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罹患罕见家族性高胆固醇血症 患儿生日当晚上海“换肝”获重生

2020-09-01 21:31 网络整理

  中新网上海8月31日电 (记者 陈静)刚满九岁的乐乐在两岁时被确诊罹患家族性高胆固醇血症,肝移植是唯一的治疗方式,否则他很可能活不过30岁。

  记者31日获悉,上海交通大学医学院附属仁济医院儿童肝移植团队在乐乐9岁生日当晚历经4个小时手术,让他摆脱了病痛折磨,获得新生。

  家族性高胆固醇血症是一种罕见遗传代谢病,由于先天性基因缺陷引起的肝脏脂质代谢功能缺陷,导致严重高胆固醇血症。这是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。

  据了解,患者的血清胆固醇浓度通常较正常人高6到8倍,会逐渐出现全身性严重动脉粥样硬化。患儿多在10岁左右出现冠心病症状。  

  在出生2个月时,父母偶然发现乐乐四肢长出黄色瘤状物,去医院检查发现,孩子血液中胆固醇、血脂水平异常升高。2岁时,基因检查确诊其罹患家族性高胆固醇血症。

  仁济医院小儿遗传代谢病专家万平接受采访时告诉记者,常用的降脂药物对此类患者几乎没有疗效,如不接受肝移植治疗, 一线报道网,患者常在30岁之前死于心血管疾病。据仁济医院肝脏外科主任夏强教授介绍,该病虽然罕见,但危害极大。

  据悉,孩子父母均携带家族性高胆固醇血症的致病基因,不能给孩子捐献肝脏。乐乐只能登记等待合适肝源。孩子9岁生日当天,肝源出现了。当晚,乐乐便接受了经典原位肝移植手术。

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